Consiliul Naţional al Dizabilităţii din România (CNDR) se alătură Asociaţiei Rebeca Faith Hope Love, ambele organizaţii trag un semnal de alarmă şi solicită Ministerului Finanţelor Publice să urgenteze semnarea proiectului pentru modificarea HG 720/2008 privind introducerea pe lista de medicamente compensate a produsului Cerliponasum alfa (brineura), medicament orfan, singurul disponibil pe plan mondial pentru boala Batten, afecţiune neurodegenerativă.
- ”Incidenţa în această boală este de 1/100000. În România sunt 14 copii bolnavi, toţi plecaţi în alte ţări, nouă dintre ei primesc tratament în ţări din Europa (Germania, Italia, Austria şi Anglia). În România vor continua tratamentul trei pacienţi. Cel din Germania termină studiul clinic la sfârşitul lunii martie 2020, ceilalţi doi din Italia îl primesc prin donaţie de la firma producătoare şi nu se ştie până când. Fără tratament, aceşti micuţi nu mai pot merge, riscă să îşi piardă vederea şi vorbirea. Fără tratament sunt condamnaţi la moarte!”, a precizat joi un comunicat de presă al CNDR.
CNDR aminteşte că ANMDM a emis decizie condiţionată de punere a produsului Cerliponasum alfa (brineura) pe lista medicamentelor compensate în luna martie 2019, în luna decembrie 2019, CNAS a semnat un contract cost volum cu producătorul. CNAS a alocat banii pentru acest tratament pentru cinci pacienţi, pentru anul 2020, şi, în final, CNAS a avizat pozitiv acest proiect!
Brineura este un tratament fără alternativă terapeutică pentru boala Batten
“Pentru copiii cu Batten nu mai este timp fizic, nu există data viitoare! Fiecare minut contează! Micuţii care suferă de boala Batten nu au dreptul la tratament în ţara lor, pentru că birocraţia din România îngreunează acest proces care durează de doi ani de zile”, adaugă CNDR.
Copiii români diagnosticaţi cu această boală au şanse de supravieţuire doar în statele în care tratamentul este decontat, în condiţii stricte. Familiile au fost nevoite să fugă pur şi simplu în străinătate pentru că statul român nu le oferă nicio şansă.
Acest lucru se întâmplă şi cu cel mai recent caz diagnosticat în România. O fetiţă de şase ani, care este nevoită să înceapă tratamentul la Roma.
„Şansele de recuperare ale copiilor diagnosticaţi cu Batten cresc, dacă terapiile se desfăşoară în limba maternă. Mai mult decât atât, este important ca aceşti copii să se întoarcă în ţară, dacă privim din perspectiva familiei, resursa cea mai importantă pentru aceşti copii. Nu sunt toate situaţiile la fel că spunem: „dacă au tratament acolo, este o soluţie să stea acolo”. Dincolo de faptul că nu este o intervenţie pe termen scurt şi că este un drept de a avea tratament în ţară, suportul psihoemoţional pe care părinţii copiilor îl pot primi în ţară de la persoane semnificative este cu mult mai mare. Aprobarea unei reglementări pentru a face tratamentul în ţară este un drept, dar şi o şansă în plus pentru Rebeca şi copiii cu boli rare”, a declarat Nicoleta Larisa Albert, psiholog.
***
În România, pentru viaţa copiilor diagnosticaţi cu lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (boala Batten) luptă Asociaţia Rebeca Faith-Hope-Love, care funcţionează în baza prevederilor O.G. nr.26/2000, respectiv Legea nr. 246/2005, ca persoană juridică română, de drept privat, fără scop lucrativ sau patrimonial, independentă şi neguvernamentală. Asociaţia are ca scop apărarea intereselor şi drepturilor fundamentale ale copiilor cu nevoi speciale şi pe membrii familiilor acestora, luptând în acelaşi timp pentru dezvoltarea serviciilor medicale necesare în diagnosticarea şi tratarea acestor pacienţi.
Copiii cu boala Batten sunt născuţi fără varianta funcţională a CLN2, gena responsabilă de sinteza proteinelor lizozomale ce distrug lipofuscina. Astfel lipofuscina se acumulează şi produce leziuni neuronale ireversibile. Nou născuţii cu aceasta afecţiune par normali atunci când vin pe lume, însă începând cu vârsta de doi, până la patru, ani încep să aibă manifestări ale unei slabe dezvoltări a sistemului nervos, însoţite frecvent de crize de epilepsie. Orbind şi ajungând să fie complet paralizaţi, copiii mor în jurul vârstei de 8-12 ani.
